Distúrbios endocrinológicos na Distrofia Muscular de Duchenne: Um relato de caso
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v10i8.17773Palavras-chave:
Distrofias Musculares; Distrofia Muscular de Duchenne; Endocrinologia.Resumo
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença hereditária, autossômica recessiva ligada ao X, acometendo, principalmente, o sexo masculino. Há o comprometimento muscular progressivo, começando pelos músculos proximais dos membros inferiores, depois ocorre redução da força muscular dos membros superiores e comprometimento dos músculos cardíacos e respiratórios, não existindo terapia curativa. Dessa forma, este trabalho tem como objetivo relatar um caso de um paciente com distrofia muscular de Duchenne, enfatizando os possíveis efeitos endocrinológicos que podem manifestar-se nessa patologia. A melhor medicação para o manejo da doença é o corticosteroide, o qual melhora a força muscular, prologando o tempo de marcha, preservando a função dos membros superiores, prevenindo escoliose, reduzindo progressão da cardiomiopatia e atrasando a necessidade de ventilação invasiva. No entanto, essa medicação oferece uma gama de efeitos adversos a esses pacientes, se fazendo necessário o atendimento endocrinológico, com os seguintes objetivos: monitorar o crescimento, desenvolvimento puberal, diagnosticar deficiências hormonais, fornecendo terapia de reposição quando necessário e prevenindo a ocorrência de crise adrenal.
Referências
Annexstad, E. J., Lund-Petersen, I., & Rasmussen, M. (2014). Duchenne muscular dystrophy. Tidsskrift for Den Norske Legeforening, 134(14), 1361–1364. https://doi.org/10.4045/tidsskr.13.0836
Araujo, A. P. Q. C., Nardes, F., Fortes, C. P. D. D., Pereira, J. A., Rebel, M. F., Dias, C. M., Barbosa, R. de C. G. A., Lopes, M. V. R., Langer, A. L., Neves, F. R., & Reis, E. F. (2018). Brazilian consensus on duchenne muscular dystrophy. Part 2: Rehabilitation and systemic care. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 76(7), 481–489. https://doi.org/10.1590/0004-282x20180062
Bianchi, M. L., Morandi, L., Andreucci, E., Vai, S., Frasunkiewicz, J., & Cottafava, R. (2011a). Low bone density and bone metabolism alterations in Duchenne muscular dystrophy: response to calcium and vitamin D treatment. Osteoporosis International, 22(2), 529–539. https://doi.org/10.1007/s00198-010-1275-5
Bianchi, M. L., Biggar, D., Bushby, K., Rogol, A. D., Rutter, M. M., & Tseng, B. (2011b). Endocrine Aspects of Duchenne Muscular Dystrophy. Neuromuscular Disorders, 21(4), 298–303. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2011.02.006
Birnkrant, D. J., Bushby, K., Bann, C. M., Apkon, S. D., Blackwell, A., Brumbaugh, D., Case, L. E., Clemens, P. R., Hadjiyannakis, S., Pandya, S., Street, N., Tomezsko, J., Wagner, K. R., Ward, L. M., & Weber, D. R. (2018). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. The Lancet Neurology, 17(3), 251–267. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30024-3
Bushby, K., Finkel, R., Birnkrant, D. J., Case, L. E., Clemens, P. R., Cripe, L., Kaul, A., Kinnett, K., McDonald, C., Pandya, S., Poysky, J., Shapiro, F., Tomezsko, J., & Constantin, C. (2010). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. The Lancet Neurology, 9(1), 77–93. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(09)70271-6
Hoffman, E. P., Brown, R. H., & Kunkel, L. M. (1987). Dystrophin: The protein product of the duchenne muscular dystrophy locus. Cell, 51(6), 919–928. https://doi.org/10.1016/0092-8674(87)90579-4
Kunkel, L. M. (1986). Analysis of deletions in DNA from patients with Becker and Duchenne muscular dystrophy. Nature, 322(6074), 73–77. https://doi.org/10.1038/322073a0
Leung, D. G., Germain-Lee, E. L., Denger, B. E., & Wagner, K. R. (2011). Report on the second endocrine aspects of duchenne muscular dystrophy conference December 1-2, 2010, Baltimore, Maryland, USA. Neuromuscular Disorders, 21(8), 594–601. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2011.04.008
Moat, S. J., Bradley, D. M., Salmon, R., Clarke, A., & Hartley, L. (2013). Newborn bloodspot screening for Duchenne Muscular Dystrophy: 21 years experience in Wales (UK). European Journal of Human Genetics, 21(10), 1049–1053. https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.301
Parente, R. C. M., Oliveira, M. A. P. De, & Celeste, R. K. (2012). Relatos e Série de Casos na Era da Medicina Baseada em Evidência. Brazilian Journal Os Videoendoscopic Surgery, 3, 67–70. http://www.sobracil.org.br/revista/jv030302/bjvs030302_063B.pdf
Pereira A. S. et al. (2018). Metodologia da pesquisa científica. UFSM.
Salera, S., Menni, F., Moggio, M., Guez, S., Sciacco, M., & Esposito, S. (2017). Nutritional Challenges in Duchenne Muscular Dystrophy. Nutrients, 9(6), 594. https://doi.org/10.3390/nu9060594
Suthar, R., & Sankhyan, N. (2018). Duchenne Muscular Dystrophy: A Practice Update. The Indian Journal of Pediatrics, 85(4), 276–281. https://doi.org/10.1007/s12098-017-2397-y
Ward, L. M., Hadjiyannakis, S., McMillan, H. J., Noritz, G., & Weber, D. R. (2018). Bone Health and Osteoporosis Management of the Patient With Duchenne Muscular Dystrophy. Pediatrics, 142(Supplement 2), S34–S42. https://doi.org/10.1542/peds.2018-0333E
Ward, L. M., & Weber, D. R. (2019). Growth, pubertal development, and skeletal health in boys with Duchenne Muscular Dystrophy. Current Opinion in Endocrinology & Diabetes and Obesity, 26(1), 39–48. https://doi.org/10.1097/MED.0000000000000456
Weber, D. R., Hadjiyannakis, S., McMillan, H. J., Noritz, G., & Ward, L. M. (2018a). Obesity and endocrine management of the patient with Duchenne muscular dystrophy. Pediatrics, 142(October 2018), S43–S52. https://doi.org/10.1542/peds.2018-0333F
Weber, D. R., Thomas, S., Erickson, S. W., Fox, D., Oleszek, J., Pandya, S., Venkatesh, Y., Westfield, C., & Ciafaloni, E. (2018b). Bone Health and Endocrine Care of Boys with Duchenne Muscular Dystrophy: Data from the MD STARnet. Journal of Neuromuscular Diseases, 5(4), 497–507. https://doi.org/10.3233/JND-180317
Werneck, L. C., Lorenzoni, P. J., Ducci, R. D. P., Fustes, O. H., Kay, C. S. K., & Scola, R. H. (2019). Duchenne muscular dystrophy: An historical treatment review. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 77(8), 579–589. https://doi.org/10.1590/0004-282X20190088
Wood, C. L., Straub, V., Guglieri, M., Bushby, K., & Cheetham, T. (2016). Short stature and pubertal delay in Duchenne muscular dystrophy. Archives of Disease in Childhood, 101(1), 101–106. https://doi.org/10.1136/archdischild-2015-308654
Yin, R. K. (2015). O estudo de caso. Bookman
Yiu, E. M., & Kornberg, A. J. (2015). Duchenne muscular dystrophy. Journal of Paediatrics and Child Health, 51(8), 759–764. https://doi.org/10.1111/jpc.12868
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