Epidemiologia das Síndromes Cromossômicas no Estado do Piauí: Relato dos primeiros 100 exames de cariótipos realizados no Estado
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v11i9.31413Palavras-chave:
Anomalia congênita; Síndromes Cromossômicas; Cariótipo; Genética médica.Resumo
Objetivo: Traçar o perfil epidemiológico das síndromes cromossômicas dos 100 primeiros pacientes que realizam o exame de cariótipo no Laboratório de Imunogenética e Biologia Molecular na Universidade Federal do Piauí (LIB-UFPI). Metodologia: Trata-se de um estudo epidemiológico e descritivo, com utilização de dados secundários com base em prontuários dos 100 primeiros pacientes que realizaram o exame de cariótipo no LIB-UFPI. Resultados: Dos 100 exames de cariótipos realizados, 56% pertenciam ao sexo masculino, 40% ao sexo feminino e 4% possuíam sexo indefinido no momento da realização do exame, a idade variou entre 0 a 49 anos, com predominância de pacientes com até 01 mês de idade. 61% dos pacientes pertenciam a cidade de Teresina e os demais estão distribuídos em outros 25 municípios do Piauí. As especialidades médicas que mais solicitaram o exame foram pediatria (48%) e neuropediatria (23%), enquanto apenas 8% das solicitações foram realizadas por geneticistas, devido a escassez dessa especialidade no Estado. Dentre as síndromes cromossômicas identificadas no estudo estão: Síndrome de Down, Síndrome de Edward, Síndrome Patau, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter e digenesia gonadal mista. Conclusão: O levantamento de dados epidemiológicos das síndromes cromossômicas no Estado do Piauí é fundamental para a compreensão da distribuição das doenças raras no Estado e posterior efetivação da PNAIPDR. Nesse contexto, a implantação e credenciamento do setor de citogenética foi fundamental para esse levantamento e configurou o primeiro passo para uma futura ampliação da genética médica no Estado.
Referências
Arruda, T. A., Amorim, M. M., & Souza, A. S. (2008). Mortality caused by congenital anomalies in Pernambuco, Brazil from 1993 to 2003. Revista Da Associacao Medica Brasileira (1992), 54(2), 122–126.
Barros, B. A., Maciel-Guerra, A. T., de Mello, M. P., Coeli, F. B., Carvalho, A. B. de, Viguetti-Campos, N., Assumpção, J. de G., Marques-de-Faria, A. P., Lemos-Marini, S. H. V. de, & Guerra-Junior, G. (2009). A inclusão de novas técnicas de análise citogenética aperfeiçoou o diagnóstico cromossômico da síndrome de Turner. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, 53(9), 1137–1142.
de Souza, M. P. C., dos Santos, S. M., de Lima, M. M. C., Maria, J., Machado, P., Melo, M. M. M., de Oliveira, E. H. C., & Guerreiro, J. F. (2019). Chromosomal analyses in genetic counseling of patients with developmental and congenital abnormalities from Belém, Pará State, Brazil: a retrospective study of 17 years. Rev Pan-Amaz Saúde, 10, 1–9.
dos Santos Luz, G., da Silva, M. R. S., & DeMontigny, F. (2016). Necessidades prioritárias referidas pelas famílias de pessoas com doenças raras. Texto & Contexto Enfermagem, 25(4), 1–9.
Fantin, C., Santos, M. L., Carvalho, L. B., Gomes, N. M., Souza, L. N., & Sousa, G. B. (2017). Estudo das anomalias cromossômicas ocorridas em uma maternidade nos anos de 2010 a 2014. Cogitare Enfermagem, 22(1).
Fonseca, R. V. G. da. (2014). A construção de uma política pública para doenças raras no Brasil.
Francine, R., Pascale, S., & Aline, H. (2014). Congenital anomalies: prevalence and risk factors. Mortality, 1, 2.
Gravholt, C. H. (2005). Dados epidemiológicos, endócrinos e metabólicos na síndrome de Turner. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, 49(1), 145–156.
Griggs, R. C., Batshaw, M., Dunkle, M., Gopal-Srivastava, R., Kaye, E., Krischer, J., Nguyen, T., Paulus, K., & Merkel, P. A. (2009). Clinical research for rare disease: opportunities, challenges, and solutions. Molecular Genetics and Metabolism, 96(1), 20–26.
Groft, S. C., & Posada de la Paz, M. (2017). Rare diseases: joining mainstream research and treatment based on reliable epidemiological data. Rare Diseases Epidemiology: Update and Overview, 3–21.
Groth, K. A., Skakkebæk, A., Høst, C., Gravholt, C. H., & Bojesen, A. (2013). Klinefelter syndrome—a clinical update. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 98(1), 20–30.
Hennekam, R. C., Biesecker, L. G., Allanson, J. E., Hall, J. G., Opitz, J. M., Temple, I. K., Carey, J. C., & Consortium, E. of M. (2013). Elements of morphology: general terms for congenital anomalies. American Journal of Medical Genetics Part A, 161(11), 2726–2733.
Jung, M. de P., Amaral, J. L. do, Fontes, R. G., Costa, A. T. da, Wuillaume, S. M., & Cardoso, M. H. C. de A. (2010). Diagnóstico da Síndrome de Turner: a experiência do Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia-Rio de Janeiro, de 1970 a 2008. Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil, 10(1), 117–124.
Junior, P. E. P., Luz, L. A., Guimarães, M. A., Tavares, L. T., Brito, T. R., & Souza, G. F. (2017). Prevalence and associated factors of congenital abnormalities in newborns. Rev Bras Promoç Saúde, 30(3), 1–9.
Lorena, S. H. T. (2012). Síndrome de Down: epidemiologia e alterações oftalmológicas. Revista Brasileira de Oftalmologia, 71, 188–190.
Méllo, R. P., Alexandre, J. R., & Sampaio, J. V. (2009). XY0: dispositivo da sexualidade e saber médico no controle dos corpos intersex.
Melo, D. G., de Oliveira Lessa, A. C., Teixeira Filho, J. L., César, G., Nhoncanse, E. D., Klein, C., & de Albergaria Barbosa, C. A. (n.d.). Perfil clínico-epidemiológico da genética médica no Sistema Único de Saúde: análise do município de São Carlos, SP Clinical and epidemiological profile of medical genetics in the Single Health.
Mendes, I. C., Jesuino, R. S. A., Pinheiro, D. da S., & Rebelo, A. C. S. (2018). Anomalias congênitas e suas principais causas evitáveis: uma revisão. Revista Médica de Minas Gerais, 28(1), 1–6.
Paz, M. P., Villaverde-Hueso, A., Alonso, V., János, S., Zurriaga, O., Pollán, M., & Abaitua-Borda, I. (2010). Rare diseases epidemiology research. Rare Diseases Epidemiology, 17–39.
Pelaio, F. de S. M., & Kowalski, T. W. (2021). Alterações cromossômicas embrionárias: uma revisão de literatura. ANAIS DA MOSTRA DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA DO CESUCA-ISSN 2317-5915, 15.
Reis, G. S. dos, Silva, A. C. S., Freitas, I. S., Heilbuth, T. R., Marco, L. A. de, Oliveira, E. A., & Miranda, D. M. (2014). Study of the association between the BMP4 gene and congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Jornal de Pediatria, 90, 58–64.
Resolução, C. (2003). No 1.664/2003. Define as Normas Técnicas Necessárias Para o Tratamento de Pacientes Portadores de Anomalias de Diferenciação Sexual.< Http://Www. Portalmedico. Org. Br/Resolucoes/Cfm/2003/1664_2003. Htm>.
Silva, J. H. da, Terças, A. C. P., Pinheiro, L. C. B., França, G. V. A. de, Atanaka, M., & Schüler-Faccini, L. (2018). Profile of congenital anomalies among live births in the municipality of Tangará da Serra, Mato Grosso, Brazil, 2006-2016. Epidemiologia e Serviços de Saúde, 27.
Sørensen, H. T., Sabroe, S., & Olsen, J. (1996). A framework for evaluation of secondary data sources for epidemiological research. International Journal of Epidemiology, 25(2), 435–442.
Souza, Í. P. de, Androlage, J. S., Bellato, R., & Barsaglini, R. A. (2019). Doenças genéticas raras com abordagem qualitativa: revisão integrativa da literatura nacional e internacional. Ciência & Saúde Coletiva, 24, 3683–3700.
Taylor-Phillips, S., Freeman, K., Geppert, J., Agbebiyi, A., Uthman, O. A., Madan, J., Clarke, A., Quenby, S., & Clarke, A. (2016). Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: a systematic review and meta-analysis. BMJ Open, 6(1), e010002.
Teixeira, G. A., Dantas, D. N. A., Carvalho, G. A. F. de L., Silva, A. N. da, Lira, A. L. B. de C., & Enders, B. C. (2020). Análise do conceito síndrome congênita pelo Zika vírus. Ciência & Saúde Coletiva, 25, 567–574.
Verma, R. P. (2021). Evaluation and risk assessment of congenital anomalies in neonates. Children, 8(10), 862.
Wikström, A. M., & Dunkel, L. (2011). Klinefelter syndrome. Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism, 25(2), 239–250.
Zanardo, É. A., Dutra, R. L., Piazzon, F. B., Dias, A. T., Novo-Filho, G. M., Nascimento, A. M., Montenegro, M. M., Damasceno, J. G., Madia, F. A. R., & da Costa, T. V. M. M. (2017). Cytogenomic assessment of the diagnosis of 93 patients with developmental delay and multiple congenital abnormalities: The Brazilian experience. Clinics, 72, 526–537.
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