Abordagem odontológica na Síndrome de Proteus: relato de caso
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v11i9.32078Palavras-chave:
Anormalidades congênitas; Anormalidades craniofaciais; Síndrome Hamartomatosa; Síndrome de Proteus.Resumo
A síndrome de Proteus (SP; OMIM #176920) é uma desordem rara, complexa, caracterizada por crescimento pós-natal assimétrico de diferentes partes do corpo que tendem a progredir por toda vida. A prevalência é estimada em 1 para cada 1.000.000 nascidos vivos. As características clínicas são: gigantismo parcial de extremidades, hiperplasia plantar, macrocefalia, hiperostose craniana e assimetria dos membros devido ao crescimento de ossos longos e partes moles. O comprometimento intelectual pode estar presente. O diagnóstico baseia-se em critérios clínicos, exames de imagem e teste genético. A base do tratamento inclui a identificação precoce da doença, medicamentos para sintomas apresentados com o decorrer da doença, buscando qualidade de vida. Apresentamos o caso de uma paciente do sexo feminino, desde os 4 anos e 6 meses de idade até a presente data, em acompanhamento odontológico em um Centro Especializado em Reabilitação e Readaptação, na cidade de Goiânia-Go, no Centro-Oeste do Brasil com crescimento assimétrico da face, membros inferiores e superiores. Apresenta atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, osteopenia acentuada, não fala e é dependente para as atividades da vida diária. A erupção dos dentes decíduos iniciou-se aos 4 meses de idade e a dentição permanente aos 4 anos. Ao exame clínico atual, com a criança aos 12 anos e 2 meses, observamos hipoplasia severa de esmalte nos dentes do lado direito, prognatismo mandibular, atresia maxilar, palato ogival, mordida cruzada anterior. O plano de tratamento consistiu na prevenção e manutenção da saúde bucal, acompanhamento das hipoplasias de esmalte, da rizólise da dentição decídua e erupção da dentição permanente, restauração e exodontia de dentes que causavam lesão traumática em tecidos moles. As preocupações dos pais eram as malformações no esmalte dental e as lesões traumáticas em mucosas provocadas por dentes mal posicionados. As intervenções realizadas foram restaurações em resina composta, extrações dentárias, orientação de higiene bucal e aplicação tópica de flúor. O tratamento ortodôntico foi contraindicado devido à gravidade da doença. A abordagem odontológica nos casos graves da SP deve ser individualizada com ênfase à higiene bucal e à remoção de fatores traumáticos que lesam tecidos moles e provocam dor. Cirurgiões-dentistas devem estar preparados para o manejo individualizado.
Referências
Becktor, K., Becktor, J., Karnes, P., & Keller, E. (2002). Craniofacial and Dental Manifestations of Proteus Syndrome: A Case Report. The Cleft Palate-Craniofacial Journal, 39(2), 233-45.
Biesecker LG, Sapp JC (2019). Proteus Syndrome. National Library of Medicine - Gene Reviews, 1-15.
Biesecker, L. G., Happle, R., Mulliken, J. B., Weksberg, R., Graham, J. M., Viljoen, D. L., & Cohen, M. M. (1999). Proteus syndrome: diagnostic criteria, differential diagnosis, and patient evaluation. American journal of medical genetics, 84(5), 389-95.
Biesecker, L. (2006). The challenges of Proteus syndrome: diagnosis and management. European Journal of Human Genetics, 14(11), 1151-7.
Biesecker, L. G., & Sapp, J. C. (2012). Proteus Syndrome. In M. P. Adam (Eds.) et. al., GeneReviews®. University of Washington, Seattle.
Brockmann, K., Happle, R., Oeffner, F., & König, A. (2008). Monozygotic twins discordant for Proteus syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A, 146A(16), 2122-5.
Canabarro, A., Galheigo, T.M., Galheigo de Oliveira e Silva, D., & Tinoco, E.M. (2008). Periodontal findings and other oral manifestations in Proteus syndrome: a case report. Quintessence international (Berlin, Germany : 1985), 39(4), 307-11.
Cohen, M.M. (2014). Proteus syndrome review: molecular, clinical, and pathologic features. Clinical Genetics, 85(2), 111-9.
Cohen MM Jr, Hayden PW. (1979). A newly recognised hamartomatous syndrome. In O'Donnell JJ, Hall BD, eds. Penetrance and variability in malformation syndromes. The National Foundation—March of Dimes. BD: OAS XV (5B), 291–6.
Cohen, M. M. (2001). Causes of premature death in Proteus syndrome. American Journal of Medical Genetics, 101(1), 1-3.
Cohen, M. M. (2005). Proteus syndrome: An update. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 137C(1), 38-52.
Cohen, M. M. (1993). Proteus syndrome: Clinical evidence for somatic mosaicism and selective review. American Journal of Medical Genetics, 47(5), 645-52.
Estrela, C. (2018). Metodologia científica: ciência, ensino, pesquisa. 3.ed. Porto Alegre: Artes Médicas.
Friedrich, R. E. (2021). Phenotype and Surgical Treatment in a Case of Proteus Syndrome With Craniofacial and Oral Findings. In Vivo, 35(3), 1583-94.
Jamis-Dow, C. A., Turner, J., Biesecker, L. G., & Choyke, P. L. (2004). Radiologic Manifestations of Proteus Syndrome. RadioGraphics, 24(4), 1051-68.
Kaiser, R., Rothenfluh, E., Rothenfluh, D., Behrbalk, E., Perez Romera, A. B., Stokes, O. M., & Mehdian, H. (2015). Surgical correction of kyphotic deformity in a patient with Proteus syndrome. The Spine Journal, 15(7), e5-e12.
Keppler-Noreuil, K. M., Sapp, J. C., Lindhurst, M. J., Darling, T. N., Burton-Akright, J., Bagheri, M., . . . & Biesecker, L. G. (2019). Pharmacodynamic Study of Miransertib in Individuals with Proteus Syndrome. The American Journal of Human Genetics, 104(3), 484-91.
Korbmacher, H., Tietke, M., Rother, U., & Kahl-Nieke, B. (2005). Dentomaxillofacial imaging in Proteus syndrome. Dentomaxillofacial Radiology, 34(4), 251-5.
Lindhurst, M. J., Brinster, L. R., Kondolf, H. C., Shwetar, J. J., Yourick, M. R., Shiferaw, H., . . . & Biesecker, L. G. (2019). A mouse model of Proteus syndrome. Human Molecular Genetics, 28(17), 2920-36
Lindhurst, M. J., Sapp, J. C., Teer, J. K., Johnston, J. J., Finn, E. M., Peters, K., . . . & Biesecker, L. G. (2011). A Mosaic Activating Mutation inAKT1 Associated with the Proteus Syndrome. New England Journal of Medicine, 365(7), 611-9
Lougaris, V., Salpietro, V., Cutrupi, M., Baronio, M., Moratto, D., Pizzino, M.R., ... & Plebani, A. (2016). Proteus syndrome: evaluation of the immunological profile. Orphanet Journal of Rare Diseases, 11(1), 1-5.
Mason, C., & Roberts, G. (2009). Unusual distribution of enamel hypoplasia in an 11-year-old child with Proteus syndrome. International Journal of Paediatric Dentistry, 5(2), 103-7.
Munhoz, L., Arita, E. S., Nishimura, D. A., & Watanabe, P. C. A. (2021). Maxillofacial manifestations of Proteus syndrome: a systematic review with a case report. Oral Radiology, 37(1), 2-12.
Panteliadis, C. P., Friedrich, R. E. (2022). Proteus Syndrome. In: Panteliadis, C. P., Benjamin, R., Hagel, C. (eds) Neurocutaneous Disorders. Springer, Cham.
Sapp, J. C., Buser, A., Burton‐Akright, J., Keppler‐Noreuil, K. M., & Biesecker, L. G. (2019). A dyadic genotype–phenotype approach to diagnostic criteria for Proteus syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 181(4), 565-70.
Sapp, J. C., Hu, L., Zhao, J., Gruber, A., Schwartz, B., Ferrari, D., & Biesecker, L. G. (2017). Quantifying survival in patients with Proteus syndrome. Genetics in Medicine, 19(12), 1376-9.
Satter, E. (2007). Proteus syndrome: 2 case reports and a review of the literature. Cutis, 80(4), 297-302
Tibbles, J. A., & Cohen, M. M. (1986). The Proteus syndrome: the Elephant Man diagnosed.. BMJ, 293(6548), 683-5.
Tosi, L. L., Sapp, J. C., Allen, E. S., O'Keefe, R. J., &Biesecker, L. G. (2011). Assessment and management of the orthopedic and other complications of Proteus Syndrome. Journal of Children`s Orthopaedics, 5(5), 319-327
Turner, J. T., Cohen, M. M., & Biesecker, L. G. (2004). Reassessment of the Proteus syndrome literature: application of diagnostic criteria to published cases. American journal of medical genetics. Part A, 130A(2), 111-22.
Twede, J. V., Turner, J. T., Biesecker, L. G., & Darling, T. N. (2005). Evolution of skin lesions in Proteus syndrome. Journal of the American Academy of Dermatology, 52(5), 834-8.
Valéra, M., Vaysse, F., Bieth, E., Longy, M., Cances, C., & Bailleul-Forestier, I. (2015). Proteus syndrome: Report of a case with AKT1 mutation in a dental cyst. European Journal of Medical Genetics, 58(5), 300-4.
Wiedemann, H., Burgio, G. R., Aldenhoff, P., Kunze, J., Kaufmann, H. J., & Schirg, E. (1983). The proteus syndrome. European Journal of Pediatrics, 140(1), 5-12.
Downloads
Publicado
Como Citar
Edição
Seção
Licença
Copyright (c) 2022 Vilma Inutuka Pereira Rocha; Bruna Yasmin Gomes; Letícia de Paula Cauhi; Rosenelle Oliveira Araújo Benicio; Aida Sabbagh Haddad
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Autores que publicam nesta revista concordam com os seguintes termos:
1) Autores mantém os direitos autorais e concedem à revista o direito de primeira publicação, com o trabalho simultaneamente licenciado sob a Licença Creative Commons Attribution que permite o compartilhamento do trabalho com reconhecimento da autoria e publicação inicial nesta revista.
2) Autores têm autorização para assumir contratos adicionais separadamente, para distribuição não-exclusiva da versão do trabalho publicada nesta revista (ex.: publicar em repositório institucional ou como capítulo de livro), com reconhecimento de autoria e publicação inicial nesta revista.
3) Autores têm permissão e são estimulados a publicar e distribuir seu trabalho online (ex.: em repositórios institucionais ou na sua página pessoal) a qualquer ponto antes ou durante o processo editorial, já que isso pode gerar alterações produtivas, bem como aumentar o impacto e a citação do trabalho publicado.
