Os polimorfismos do gene MBL2 não estão relacionados com a ocorrência de doença cerebrovascular na anemia falciforme
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v9i7.4240Palavras-chave:
Anemia falciforme; doença cerebrovascular; gene MBL2; polimorfismosResumo
Objetivo: Este estudo tem como objetivo verificar se os polimorfismos do gene MBL2 estão relacionados com a ocorrência de doença cerebrovascular (DC) em pacientes com anemia falciforme (AF). Métodos: No total, 259 pacientes com AF não relacionados foram incluídos. Os pacientes foram divididos em três grupos: grupo controle, grupo acidente vascular cerebral (AVC) e faixa de risco. Amostras de sangue periférico foram coletadas e foi realizada extração de DNA. Todos os pacientes foram genotipados para o éxon 1, região promotora -221 e região promotora -550 do gene MBL2, juntamente com os haplótipos do gene da β-globina. Resultados: Em relação à genotipagem do MBL2, não houve diferença na frequência das variantes alélicas e genotípicas do éxon 1 e nas regiões promotoras -221 e -550 do gene MBL2 entre os grupos estudados. Conclusão: Apesar do pequeno número de pacientes e da falta de associação entre polimorfismos do MBL2 e DC, nosso estudo representa um esforço para entender o impacto dos polimorfismos do MBL2 no curso clínico de pacientes com AF.
Referências
Adams RJ, McKie VC, Hsu L, Files B., Vichinsky E, Pegelow C, Abboud M, Gallagher D, Kutlar A, Nichols FT, Bonds DR & Brambilla D. Prevention of a first stroke by transfusions in children with sickle cell anemia and abnormal results on transcranial Doppler ultrasonography. New England Journal of Medicine, (1998) 339, 5– 11. http://doi.org/10.1056/NEJM199807023390102.
Bąk-Romaniszyn L, Świerzko AS, Sokołowska A, Durko Ł, Mierzwa G, Szala-Poździej A, Małecka-Panas E, Cedzyński M. Mannose-binding lectin (MBL) in adult patients with inflammatory bowel disease. Immunobiology., (2020) 225(1):151859. doi: 10.1016/j.imbio.2019.10.008.
Calvo-alén J, Alarcón GS, Tew MB, Tan FK, Mcgwin G, Fessler BJ, Vilá M, Reveille JD. Systemic lupus erythematosus in a multiethnic US cohort XXXIV. Deficient mannose-binding lectin exon 1 polymorphisms are associated with cerebrovascular but not with other arterial thrombotic events. Arthritis Rheum, (2006) 54:1940-1945. http://doi.org/10.1002/art.21787.
Chen H, Yoshioka H, Kim GS, Jung JE, Okami N, Sakata H, Maier CM, Narasimhan P, Goeders CE, Chan PH. Oxidative stress in ischemic brain damage: mechanisms of cell death and potential molecular targets for neuroprotection. Antioxid. Redox Signal., (2011) 14 1505–17. http://doi: 10.1089/ars.2010.3576
Davis LG, Dibner MD, Battey JF. Basic Method in Molecular Biology. 1ª ed. Londres: Elservier, (1986) 388p.
Dogru D, Polat SE, Tan Ç, Tezcan İ, Yalçın SS, Utine E, Oğuz B, Yaz İ, Emiralioğlu N, Hızal M, Yalçın E, Özçelik U, Çağdaş D, Kiper N. Impact of mannose-binding lectin 2 gene polymorphisms on disease severity in noncystic fibrosis bronchiectasis in children. Pediatr Pulmonol., (2020) 55(5):1190-1198. http://doi.org/10.1002/ppul.24711.
Domingos IF, Pereira-Martins DA, Borges-Medeiros RL, Falcao DA, Hatzlhofer BL, Brewin JN, Gardner K, Mendonca TF, Cavalcanti MS, Cunha AF, Anjos AC, Rodrigues ES, Kashima S, Cruz PR, Melo MB, Menzel S, Araujo AS, Costa FF, Bezerra MA, Lucena-Araujo AR.
Evaluation of oxidative stress-related genetic variants for predicting stroke in patients with sickle cell anemia. J Neurol Sci., (2020) 414:116839. doi: 10.1016/j.jns.2020.116839.
El-Behedy EM, Akeel N, El-Maghraby HM, Shawky A. Serum Level and Genetic Polymorphism of Mannose-Binding Lectin in Infants with Neonatal Sepsis at Zagazig University Hospitals. Egypt J Immunol., (2019) 26(1):91-99.
Flanagan JM, Frohlich DM, Howard TA, Schultz WH, Driscoll C, Nagasubramanian R, Mortier NA, Kimble AC, Aygun B, Adams RJ, Helms RW, Ware RE.. Genetic predictors for stroke in children with sickle cell anemia. Blood, (2011) 117: 6681-6684. http://doi.org/10.1182/blood-2011-01-332205.
Fiane AE, Videm V, Lingaas PS, Heggelund L, Nielsen EW, Geiran OR, FungM, Mollnes TE. Mechanism of complement activation and its role in the inflammatory response after thoracoabdominal aortic aneurysm repair. Circulation, (2003) 108:849–856. http://doi.org/10.1161/01.CIR.0000084550.16565.01.
Kato GJ, Piel FB, Reid CD, Gaston MH, Ohene-Frempong K, Krishnamurti L, Smith WR, Panepinto JA, Weatherall DJ, Costa FF, Vichinsky EP. Sickle cell disease. Nat. Rev. Dis. Prim., (2018) 4. 18010. https://doi.org/10.1038/nrdp.2018.10.
Medeiros FS, Mendonça TF Ou Belmont TFM, Lopes KAM, Franca LMC, Soares AS, Vasconcelos LRS, Oliveira MCVC, Anjos ACM, Hatzlhofer Betânia L, Bezerra MAC, Moura P, Cavalcanti MSM. Association of combined genotypes of MBL2 gene related to low MBL levels with vasooclusive events in children with sickle cell anemia. Genetics and Molecular Biology, (2017) v.1, p.1. https://doi.org/10.1590/1678-4685-gmb-2016-0161.
Neglia L, Fumagalli S, Orsini F, Zanetti A, Perego C, De Simoni MG. Mannose-binding lectin has a direct deleterious effect on ischemic brain microvascular endothelial cells. J Cereb Blood Flow Metab., (2019) 7:271678X19874509. doi: 10.1177/0271678X19874509.
Ngo D, Bae H, Steinberg MH, Sebastiani P, Solovieff N, Baldwin CT, Melista E, Safaya S, Farrer LA, Al-Suliman AM, Albuali WH, Al Bagshi MH, Naserullah Z, Akinsheye I, Gallagher P, Luo HY, Chui DH, Farrell JJ, Al-Ali AK, Alsultan A. Fetal hemoglobin in sickle cell anemia: genetic studies of the Arab-Indian haplotype. Blood Cells Mol Dis., (2013) 51(1):22-6. doi: 10.1016/j.bcmd.2012.12.005.
Jordan JE, Montalto MC, Stahl GL. Inhibition of mannosebinding lectin reduces post-ischemic myocardial reperfusion injury. Circulation, (2001) 104:1413–1418. http://doi.org/10.1161/hc3601.095578.
Sanchaisuriya K, Chunpanich S, Fucharoen G, Fucharoen S. Multiplex allelespecific PCR assay for differential diagnosis of Hb S, Hb D-Punjab and Hb Tak. Clin. Chim. Acta, (2004) 343 129–34. http://doi.org/10.1016/j.cccn.2003.12.029.
Sarnaik SA, Ballas SK. Molecular characteristics of pediatric patients with sickle cell anemia and stroke. American Journal of Hematology, (2001) 67(3): 179-82. https://doi.org/10.1002/ajh.1103
Song FY, Wu MH, Zhu LH, Zhang ZQ, Qi QD, Lou CL. Elevated Serum Mannose-Binding Lectin Levels Are Associated with Poor Outcome After Acute Ischemic Stroke in Patients with Type 2 Diabetes. Mol Neurobiol., (2015) 52(3):1330-1340. http://doi.org/10.1007/s12035-014-8941-0.
Wang ZY, Sun ZR, Zhang LM. The relationship between serum mannose-binding lectin levels and acute ischemic stroke risk. Neurochem Res., (2014) 39(2):248-53. http://doi.org/10.1007/s11064-013-1214-x.
Zhou J, Hu M, Li J, Liu Y, Luo J, Zhang L, Lu X, Zuo D, Chen Z. Mannan-Binding Lectin Regulates Inflammatory Cytokine Production, Proliferation, and Cytotoxicity of Human Peripheral Natural Killer Cells. Mediators Inflamm., (2019) 6738286. doi: 10.1155/2019/6738286.
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