Manifestações clínicas da beta talassemia maior na população pediátrica: Uma revisão sistemática
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v12i14.44596Palavras-chave:
Beta talassemia maior; Sinais e sintomas; Pediatria.Resumo
O trabalho objetivou investigar informações na literatura a respeito das manifestações clínicas associadas a beta talassemia maior (BTM) em pacientes pediátricos. Para tanto, foi realizada uma revisão sistemática da literatura seguindo as diretrizes do Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA). Foram utilizados os descritores “beta talassemia”, “sinais e sintomas” e “criança”, nas plataformas de busca PubMed, Scielo, Science Direct, Science.gov e LILACS, para busca de artigos publicados entre 2013 e 2023. Após avaliação das bases de dados, foram selecionados 12 artigos para composição deste trabalho. Todos os artigos foram publicados na língua inglesa e a maioria deles (n=7) teve como país de origem o Egito. Quanto a natureza dos estudos observou-se que a maioria deles eram do tipo transversal (n=7), seguidos de estudos do tipo caso-controle (n=4) e apenas um do tipo coorte. Os artigos descreveram a identificação de manifestações clínicas em pacientes pedriáticos portadores de BTM e a importância de sua identificação. Foi reportado que dislipidemias (alterações de HDL-colesterol, LDL-colesterol e triglicerídios) estão relacionadas com alterações cardiovasculares em portadores de BTM. Aumento de fator de crescimento endotelial vascular esteve associado a desenvolvimento de hipertensão pulmonar. A deposição excessiva de ferro foi associada a disfunções ventriculares, aterosclerose, afecções renais e pancreáticas. Osteopenia associada a alterações hormonais da paratireoide também foram reportadas na BTM. Assim, conclui-se que a BTM é a doença sanguínea hereditária autossômica mais comum na população e que suas manifestações clínicas geram impacto negativo na qualidade de vida relacionada à saúde de pacientes pediátricos.
Referências
Adly, A. A. M., Toaima, D. N., Mohamed, N. R., & El Seoud, K. M. A. (2014). Subclinical renal abnormalities in young thalassemia major and intermedia patients and its relation to chelation therapy. The Egyptian of Medical Human Genetics, 15: 369-377.
Bou-Fakhredin, R., Kuo, K. H. M., & Taher, A. L. T. (2023). Emerging therapies in β-thalassemia. Hematology/Oncology Clinics of North America, 37(2): 449-462.
Chapchap, E. C., Silva, M. M. A., Baroni, R. H., Araujo, A. S., Assis, R. A., Loggetto, S. R., Fabron Junior, A., Verissimo, M. P. A., Baldanzi, G.R., Fertrin, K. Y., Tricta, F., Piga, A. G., & Hamerschlak, N. (2023). Extramedullary haematopoiesis in patients with thalassemia: a cross-sectional description of its prevalence, clinical features and survival. Hematology, Transfusion, and Cell Therapy. ARTICLE IN PRESS.
Dan, M. O., Gutu, B. I., Severin, E., & Tanase, V. G. (2023). Innovative and needs-led research on β-thalassemia treatment methods. Frontiers in Hematology. 1-5.
Deraz, S. E., El Naby, S. A. A., & Mahmoud, A. A. (2021). Assessment of ventricular dysfunction in Egyptian children with beta-thalassemia major. Hematology/Oncology and Stem Cell Therapy. 14(3): 206-213.
El-Beshlawy, A., Dewedar, H., Hindawi, S., Alkindi, S., Tantawy, A. A., Yassin, M. A., & Taher, A. T. (2023). Management of transfusion-dependent β-thalassemia (TDT): expert insights and practical overview from the Middle East. Blood Reviews, ARTICLE IN PRESS.
El-Nashar, M., Mortagy, A. K., El-Beblawy, N. M. S., El-Gohary, E., Kamel, I. M., Rashad, M., & Mouharam, W. A. (2017). Parathyroid hormone in pediatric patients with β-thalassemia major and its relation to bone mineral density; a case control study. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 18: 75-78.
Fonri, G. L., Grazzini, G., Boudreaux, J., Agostini, V., & Omert, L. (2023a). Global burden and unmet needs in the treatment of trnasfusion-dependent β-thalassemia. Frontiers in Hematology, 2: 1-12.
Forni, G. L., Gianesin, B., Musallan, K. M., Longo, F., Rosso, R., Lisi, R., Gamberini, M. R., Pinto, V. M. Graziadei, G., Vitucci, A., Bonetti, F., Musto, P., Piga, A., Cappellini, M. D., & Borgna-Pignatti, C. (2023b). Overall and complication-free survival in a large cohort of patients with β-thalassemia major followed over 50 years. American Journal of Hematology, 98(3): 381-387.
Ibrahim, A. S., El-Fatah, A. H. A., El-Halim, A. F. A., & Mohamed, F. F. (2023). Serum ferritin levels and Other associated parameters with diabetes mellitus in adult patients suffering from beta thalassemia major. Journal of Blood Medicine, 14: 67-81.
Ibrahim, M. H., Azab, A. A., Kamal, N. M., Salama, M. A., Ebrahim, S. A., Shahin, A. M., El-Sadek, A. E., Abdulghany, W. E., Sherief, L. M., & Abdallan, E. A. A. (2016). Early detection of myocardial dysfunction in poorly treated pediatric thalassemia children and adolescentes: two Saudi centers experience. Annals of Medicine and Surgery, 9: 6-11.
Ismail, D. K., El-Tagui, M. H., Hussein, Z. A., Eid, M. A., & Aly, S. M. (2018). Evaluation of health-related quality of life and muscular strength in children with beta thalassemia major. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 19: 353-357.
Jabbar, H. K., Hassan, M. K., & Al-Naama, L. M. (2023). Lipids profile in children and adolescentes with β-thalassemia major. Hematology, Transfusion and Cell Therapy. 45(4): 467-472.
Landis, J. R., & Koch, G. G. (1977) The measurement of observer agreement for categorical data. Biometrics, 33(1): 159-174.
Macharia, A. W., Mochamah, G., Oyoga, S., Ndila, C. M., Nyutu, G., Tendwa, M., Nyatichi, E., Makale, J., Ware, R. E., & Williams, T. N. (2020). β-thalassemia pathogenic variants in a cohort of children from the East African coast. Molecular Genetics and Medicine, 8:1-9.
Musallam, K. M., Lombard, L., Kistler, K. D., Arregui, M., Gilroy, K. S., Chanberlain, C., Zagadaialov, E., Ruiz, K., & Taher, A. L. (2023). Epidemiology of clinically significance forms of alpha- and beta-thalassemia: A global map of evidence and gaps. American Journal Of Hematology, 98: 1436-1451.
Prisma (2020). Transparent reporting of systematic reviews and meta-analysses. http://www.prisma-statement.org)
Rao, E., Chandraker, S. K., Singh, M. M., & Kumar, R. (2023). Global distribution of beta-thalassemia mutations: na update. Gene, ARTICLE IN PRESS.
Sherief, L. M., Dawood, O., Ali, A., Sherbiny, H. S., Kamal, N. M., Elshanshory, M., Alazez, O. A., Alhady, M. A., Nour, M., & Mokhtar, W. A. (2017). Premature atherosclerosis in children with beta-thalassemia major: mew diagnostic marker. BMC Pediatrics, 17(69): 1-8.
Soteriades, S., Angastiniotis, M., Farmakis, D., Eleftheriou, A., & Maggio, A. (2023). The need for translational epidemiology in beta thalassemia syndromes. Hematology/Oncology Clinics of North America, 37: 261-272.
Tabatabaie, M., Hooman, N., Arjmandi-Rafsanjani, K., & Isa-Tafreshi, R. (2013). Ambulatory blood pressure monitoring for children with β-thalassemia major. Iranian Journal of Kidney Diseases, 7(4): 299-303.
Zha, G., Xiao, X., Tian, Y., Zhu, H., Chen, P., Zhang, Q., Yu, C., Li, H., Wang, Y., & Cao, C. (2023). An efficient isoeletric focusing of microcolumn array chip for screening of adult beta-thalassemia. Clinica Chimica Acta, 538: 124-130.
Downloads
Publicado
Como Citar
Edição
Seção
Licença
Copyright (c) 2023 Nathália Ribeiro Silva; Rebecca Castro Queiroz; Antonio Gonzaga de Menezes Neto; Juliana Maria Batista Costa; Ilka Juliana Ferreira Rodrigues
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Autores que publicam nesta revista concordam com os seguintes termos:
1) Autores mantém os direitos autorais e concedem à revista o direito de primeira publicação, com o trabalho simultaneamente licenciado sob a Licença Creative Commons Attribution que permite o compartilhamento do trabalho com reconhecimento da autoria e publicação inicial nesta revista.
2) Autores têm autorização para assumir contratos adicionais separadamente, para distribuição não-exclusiva da versão do trabalho publicada nesta revista (ex.: publicar em repositório institucional ou como capítulo de livro), com reconhecimento de autoria e publicação inicial nesta revista.
3) Autores têm permissão e são estimulados a publicar e distribuir seu trabalho online (ex.: em repositórios institucionais ou na sua página pessoal) a qualquer ponto antes ou durante o processo editorial, já que isso pode gerar alterações produtivas, bem como aumentar o impacto e a citação do trabalho publicado.