Relato de caso de paciente com suposta Displasia Frontonasal: A complexidade de diagnosticar
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v13i2.45010Palavras-chave:
Anormalidades craniofaciais; Encefalocele; Aconselhamento genético.Resumo
A displasia frontonasal representa um conjunto de malformações que afetam os olhos, o nariz e a região frontal da face. Neste estudo o objetivo foi relatar o caso clínico de um paciente do sexo masculino 46,XY, que apresentou características da displasia frontonasal, com malformações de face e crânio, bem como a dificuldade de diagnóstico correto. O paciente apresentou malformação congênita do tubo neural (encefalocele esfenoetmoidal), agenesia do corpo caloso, espasmo infantil, cicatriz coriorretiniana, anomalias craniofaciais incluindo: fissura pré-forame incompleta mediana, fissura rara de Tessier 0-14, colpocefalia, retrusão do meio da face, narina antevertida; atraso no desenvolvimento motor, redução da acuidade visual (estrabismo convergente no olho esquerdo), disfagia em fase oral, telangiectasias nas bochechas e na porção posterior da perna, autismo, fimose, bexiga neurogênica, pé varo corrigido com tala. A etiologia não foi definida, devido à complexidade diagnóstica e a acessibilidade a exames genéticos, mas o paciente apresenta uma condição bem definida dentro do espectro de displasias frontonasais: agenesia de corpo caloso, encefalocele basal, anomalias oculares e fissura da linha média. Neste caso, o aconselhamento genético leva à família ao conhecimento acessível sobre a condição de forma que possa contribuir no empoderamento e no acesso a tratamentos que melhorem a saúde integral do paciente.
Referências
Achar, S. V., & Dutta, H. K. (2016). Sincipital encephaloceles: a study of associated brain malformations. Journal of clinical imaging science, 6(2), 1-5. 10.4103/2156-7514.183040
Ainuz, B. Y., Wolfe, E. M., & Wolfe, S. A. (2021). Surgical management of a mild case of frontonasal dysplasia: a case report and review of literature. Cureus, 13(1), 1-5. 10.7759/cureus.12821
Bertola, D. R., Rodrigues, M. G., Quaio, C. R., Kim, C. A., & Passos‐Bueno, M. R. (2013). Vertical transmission of a frontonasal phenotype caused by a novel ALX4 mutation. American journal of medical genetics Part A, 161(3), 600-604. 10.1002/ajmg.a.35762.
Crane-Smith, Z., De Castro, S. C., Nikolopoulou, E., Wolujewicz, P., Smedley, D., Lei, Y., & Greene, N. D. (2023). A non-coding insertional mutation of Grhl2 causes gene over-expression and multiple structural anomalies including cleft palate, spina bifida and encephalocele. Human Molecular Genetics, 32(17), 2681–2692. 10.1093/hmg/ddad094.
Dashti, P., Lewallen, E. A., Gordon, J. A., Montecino, M. A., Davie, J. R., Stein, G. S., & van Wijnen, A. J. (2024). Epigenetic regulators controlling osteogenic lineage commitment and bone formation. Bone, 117043. 10.1016/j.bone.2024.117043.
Farlie, P. G., Baker, N. L., Yap, P., & Tan, T. Y. (2016). Frontonasal dysplasia: towards an understanding of molecular and developmental aetiology. Molecular syndromology, 7(6), 312-321. 10.1159/000450533.
Gallagher, L., Ray, A., & Gudis, D. A. (2023). Congenital Encephaloceles. In Skull Base Reconstruction: Management of Cerebrospinal Fluid Leaks and Skull Base Defects (pp. 177-189). Cham: Springer International Publishing.
Lee, S. I., & Joo, H. S. (2019). Frontonasal dysplasia: A case report. Archives of Craniofacial Surgery, 20(6), 397-400. 10.7181/acfs.2019.00570.
Lehalle, D., Altunoglu, U., Bruel, A. L., Arnaud, E., Blanchet, P., Choi, J. W., & Faivre, L. (2017). Clinical delineation of a subtype of frontonasal dysplasia with creased nasal ridge and upper limb anomalies: Report of six unrelated patients. American Journal of Medical Genetics Part A, 173(12), 3136-3142. 10.1002/ajmg.a.38490.
Liao, J., Huang, Y., Wang, Q., Chen, S., Zhang, C., Wang, D., & Chen, G. (2022). Gene regulatory network from cranial neural crest cells to osteoblast differentiation and calvarial bone development. Cellular and Molecular Life Sciences, 79(3), 158. 10.1007/s00018-022-04208-2.
Lourenço, C., Godinho, C., Marinho, M., Melo, M., Nogueira, R., & Valente, F. (2021). Prenatal diagnosis of isolated frontonasal dysplasia: A case report. Journal of Clinical Ultrasound, 49(2), 145-148.
Merchán-Hamann, E., & Tauil, P. L. (2021). Proposta de classificação dos diferentes tipos de estudos epidemiológicos descritivos. Epidemiologia e Serviços de Saúde, 30(1), 1-13. 10.1590/s1679-49742021000100026.
Miller, K. A., Walma, D. A. C., Pinkas, D. M., Tooze, R. S., Bufton, J. C., Richardson, W., & Bullock, A. N. (2024). BTB domain mutations perturbing KCTD15 oligomerisation cause a distinctive frontonasal dysplasia syndrome. Journal of Medical Genetics 0, 1-12. 10.1136/jmg-2023-109531
Ribeiro‐Bicudo, L. A., Quiezi, R. G., Guion‐Almeida, M. L., Legnaro, C., & Richieri‐Costa, A. (2012). Exclusion of mutations in TGIF, ALX3, and ALX4 genes in patients with the syndrome of frontonasal dysgenesis, callosal agenesis, basal encephalocele, and eye anomalies. American Journal of Medical Genetics Part A, 158(5), 1233-1235. 10.1002/ajmg.a.35305
Richieri-Costa, A., & Guion-Almeida, M. L. (2004). The syndrome of frontonasal dysplasia, callosal agenesis, basal encephalocele, and eye anomalies–phenotypic and aetiological considerations. International Journal of Medical Sciences, 1(1), 34-42. 10.7150/ijms.1.34
Rüegg, E. M., Bartoli, A., Rilliet, B., Scolozzi, P., Montandon, D., & Pittet-Cuénod, B. (2019). Management of median and paramedian craniofacial clefts. Journal of Plastic, Reconstructive & Aesthetic Surgery, 72(4), 676-684. 10.1016/j.bjps.2019.01.001
Sedano, H. O., Cohen, M. M., Jirasek, J., & Gorlin, R. J. (1970). Frontonasal dysplasia. The Journal of pediatrics, 76(6), 906-913. 10.1016/s0022-3476(70)80374-2
Thompson, H. M., Schlosser, R. J., Walsh, E. M., Cho, D. Y., Grayson, J. W., Karnezis, T. T., & Woodworth, B. A. (2020). Current management of congenital anterior cranial base encephaloceles. International journal of pediatric otorhinolaryngology, 131, 109868. 10.1016/j.ijporl.2020.109868
Virupakshaiah, A., Teixeira, S. R., Sotardi, S., Liu, G., & Agarwal, S. (2023). Frontonasal Dysplasia: A Diagnostic Challenge with Fetal MRI in Twin Pregnancy. Child Neurology Open, 10, 1-4. 10.1177/2329048X231157
Yankee, T. N., Oh, S., Winchester, E. W., Wilderman, A., Robinson, K., Gordon, T., & Cotney, J. (2023). Integrative analysis of transcriptome dynamics during human craniofacial development identifies candidate disease genes. Nature Communications, 14(1), 4623. 10.1038/s41467-023-40363-1.
Ye, Y., Jiang, Z., Pan, Y., Yang, G., & Wang, Y. (2022). Role and mechanism of BMP4 in bone, craniofacial, and tooth development. Archives of Oral Biology, 140, 105465. 10.1016/j.archoralbio.2022.10546.
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