Diagnóstico da deleção 7q11.23 em um paciente de Manaus, Amazonas com síndrome de Williams-Beuren: relato de caso
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v13i5.45910Palavras-chave:
Doença rara; Deleção cromossômica; Haploinsuficiência; Hibridização in situ por fluorescência.Resumo
Síndrome de Williams-Beuren é uma doença rara causada por uma microdeleção na região 7q11.23. É caracterizada como multissistêmica, incluindo deficiência mental, dificuldade de aprendizado, fáceis dismórficas, baixa estatura, comportamento hiperssociável e, diversas malformações. Seu diagnóstico é tradicionalmente clínico, mas análises citogenômicas podem ser utilizados, como a hibridização in situ por fluorescência, permitindo uma melhor caracterização etiológica da síndrome. Objetivou-se relatar um caso de um menino com a Síndrome de Williams-Beuren apresentando a microdeleção na região 7q11.23 em Manaus/Amazonas. Paciente sexo masculino, 12 anos, filho de casal não consanguíneo e sem histórico de doença heredofamiliar. O paciente foi encaminhado para ambulatório de genética devido à suspeita de síndrome genética e ao exame físico foi identificado face de gnomo com nariz arrebitado, lábios cheios, sorriso frequente, baixa estatura, dificuldade de aprendizado, displasia de válvulas atrioventriculares com insuficiência leve e cisto renal esquerdo. O resultado do exame de cariótipo foi normal e o hibridização in situ por fluorescência revelou uma microdeleção da região 7q11.23. Após retorno a consulta, foi diagnosticado com a Síndrome de Williams-Beuren. Essa microdeleção ocasiona em perda de vários genes que afetam a dosagem gênica/haploinsuficiência gênica, resultando em um desequilíbrio citogenômico, e consequentemente contribuindo para o fenótipo do paciente. Portanto, a análise citogenômica foi primordial no diagnóstico etiológico, no qual identificou a microdeleção 7q11.23, permitindo o desfecho do diagnóstico bem como no prognóstico, aconselhamento genético e na tomada de decisões médicas, garantindo a melhor qualidade de vida para o paciente.
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