Achado incidental de mutação no gene HBB associada à β-talassemia heterozigota em gestante adolescente
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v13i9.46853Palavras-chave:
Beta-talassemia; Mutação; Anemia; Eletroforese de hemoglobina; Hemoglobina C; Drepanocítico; heterozigoto.Resumo
Introdução: A coexistência de hemoglobinopatia C e 𝛃-talassemia coloca desafios diagnósticos e terapêuticos significativos, dada a complexidade destas condições onde são caracterizadas por deficiência de beta-globina, que pode causar anemia hemolítica, esplenomegalia e microcitose, sendo o diagnóstico precoce crucial para prevenir complicações. O objetivo do estudo é apresentar o caso de hemoglobinopatia C associada à 𝛃-talassemia em uma adolescente grávida e descrever as patologias encontradas, levando em consideração a epidemiologia atual. Metodologia: Foi realizado um relato de caso, apoiado na revisão da literatura relevante e na análise de dados clínicos. Relato de caso: O caso de uma paciente de 16 anos com 30,5 semanas de gestação que durante a gravidez apresentou complicações como oligoidrâmnio, parto prematuro e pré-eclâmpsia, foi descrito em profundidade e foi tratado com transfusões de hemácias. Discussão: As implicações clínicas e terapêuticas da coexistência destas duas hemoglobinopatias na gravidez são amplamente discutidas, bem como as estratégias de gestão e acompanhamento recomendadas para melhorar a saúde materna e fetal. Conclusão: Enfatiza-se a importância de uma abordagem abrangente e acessível para o manejo adequado dessas patologias durante a gravidez, bem como para abordar possíveis complicações e melhorar os resultados perinatais.
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